Investigadores del CIBERER participan en jornadas del Día Mundial en diversas ciudades

Investigadores del CIBERER participan en encuentros conjuntos con los afectados celebrados con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Valencia (22 y 28 de febrero), Málaga (25 de febrero), Barcelona (28 de febrero) y Molina de Segura (Murcia), el 1 de marzo.

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CIBERER organiza la Jornada 'Investigar es avanzar' el próximo 28 de febrero

El Salón de actos del CaixaForum Madrid acogerá la VIII Jornada "Investigar es avanzar" del CIBERER el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias.

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Reorganizamos la estructura de Programas de Investigación y el Comité de Dirección

El CIBERER ha reorganizado la estructura de Programas de Investigación (PdI), con la integración del Programa de enfermedades mitocondriales en el de medicina metabólica hereditaria y la creación de un nuevo PdI de enfermedad neurológica. Este cambio ha ido acompañado de dos nuevas incorporaciones al Comité de Dirección: Pia Gallano y Cristina Fillat.

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Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Un estudio internacional liderado por investigadores de la U760 y la U753 que coordinan Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina ha puesto de manifiesto que mutaciones en gen FXR1, cuya relación con una patología humana no había sido demostrada anteriormente, son causantes de una miopatía congénita.

Un péptido atenúa los principales efectos patológicos en células de pacientes de ataxia telangiectasia

Rosario Perona (U757 CIBERER) ha liderado un estudio que ha descubierto que un pequeño péptido de 11 aminoácidos (GSE4) atenúa los principales efectos patológicos en células de pacientes de ataxia telangiectasia. Los investigadores esperan continuar la investigación con terapia génica en modelos de ratón.

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Identifican un caso excepcional de afectado por MPI-CDG, un desorden congénito de la glicosilación ultrarraro

Investigadores de la U765 que lidera Vicente Vicente han publicado recientemente un estudio que describe un caso excepcional de afectado por la enfermedad ultrarrara MPI-CDG. A nivel mundial, hay bien caracterizados solo 15 casos de este desorden de glicosilación raro.

Determinan las características metabólicas de varios tipos de cáncer con un estudio de ‘big data’

Joaquín Dopazo (U715 CIBERER) ha liderado un estudio de big data en el que se han analizado 9.428 muestras de 25 tipos de cáncer para revelar módulos metabólicos cuya actividad predice el tipo de cáncer y su evolución, abriendo puertas a oportunidades terapéuticas.

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Primera reunión de las familias de afectados por la enfermedad de Segawa en España

El Hospital Reina Sofía de Córdoba acogió la primera reunión de familias de afectados por la enfermedad de Segawa. En el encuentro, organizado por Eduardo López y Joaquín A. Fernández, miembros del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en este hospital, se presentaron las investigaciones sobre la enfermedad.

Investigadores del CIBERER y CIBERCV analizan las perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación

Miembros de diversos grupos del CIBERER y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) analizaron los nuevos descubrimientos y perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación en una reunión organizada en Murcia por investigadores de la U765 CIBERER.

El libro divulgativo sobre la edición genética con CRISPR de Lluís Montoliu se presenta el 22 de febrero

El próximo viernes 22 de febrero a las 19:30h se presenta en la Librería La Fábrica de Madrid Editando genes: recorta, pega y colorea, el nuevo libro divulgativo de Lluís Montoliu (U756 CIBERER) sobre “las maravillosas herramientas CRISPR” publicado por Next Door Publishers.

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Un curso CIBER abordará la inmunoterapia desde distintas disciplinas

Cristina Carrera, investigadora de la U726 que lidera Susana Puig en el Hospital Clínic, coorganiza el curso "CIBER. Inmunoterapia, más allá de la prescripción: un reto para todos", que se celebra en la Universidad de Barcelona el 4 de abril. En este curso, participan 6 áreas temáticas del CIBER.

La U761 se incorpora a una acción COST sobre terapias con RNA antisentido

La acción europea COST a la que se ha incorporado la U761 CIBERER liderada por Isabel Varela-Nieto fomentará la interacción entre la academia y la industria en el campo de la terapia con oligonucleótidos antisentido para favorecer que estas nuevas moléculas desarrollen su potencial terapéutico.

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